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Morbus Fabry ist selten

In Deutschland sind nur ca. 2000 Menschen betroffen. Damit ist Morbus Fabry einer der derzeit ca. 8000 bekannten seltenen Erkrankungen.

Morbus Fabry ist genetisch

Durch Mutationen im GLA-Gen ist die Aktivität des Enzyms alpha-Galactosidase A zu niedrig. Bis jetzt sind ca. 1000 Mutationen bekannt.

Morbus Fabry ist behandelbar

Derzeit sind in Deutschland drei Therapien zur Behandlung von Morbus Fabry zugelassen.

Morbus Fabry ist vielfältig

Verschiedene Organe können betroffen sein: Nieren, Herz, peripheres und zentrales Nervensystem etc. Daher unterscheiden sich die Symptome einzelner Patienten.

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