Behandlung

 

Lange Zeit ließen sich nur die belastenden Krankheitszeichen (Symptome) des Morbus Fabry behandeln. Diese Behandlungen spielen auch heute noch als begleitende Behandlungen eine Rolle.

Inzwischen sind aber auch 3 Medikamente für die ursächliche Behandlung von Morbus Fabry zugelassen worden. Bei zweien dieser Medikamente handelt es sich um sogenannte Enzym-Ersatz-Therapien (EET) und bei dem dritten Medikament um eine sogenannte Chaperon-Therapie.

Enzym-Ersatz-Therapien (EET)

 

Bei der EET wird dem Patienten das fehlende Enzym alle 2 Wochen über eine Infusion in die Vene verabreicht. Die ersten Infusionen finden beim behandelnden Arzt statt. In der Regel ist dies ein Arzt eines speziellen Behandlungszentren (Fabry-Zentrum). Verträgt der Patient das Medikament gut, können die weiteren Infusionen bei dem Patienten zu Hause (Heim-Therapie) oder auch bei einem Arzt vor Ort erfolgen. Bei der Heim-Therapie kommt eine speziell ausgebildete Pflegekraft zu den Patienten nach Hause und verabreicht die Infusion. Es besteht auch die Möglichkeit, dass die Patienten oder Familienangehörige lernen, die Behandlung selbst durchzuführen.

Bei dem Enzym, das infundiert wird, handelt es sich um eine biotechnologisch hergestellte Variante der α-Galactosidase A. Dabei wird das Enzym in Zellkulturen produziert. Bei der Produktion der beiden bis heute zugelassenen EETs werden unterschiedliche Zellen verwendet.

Replagal (Agalsidase alfa)

Replagal wird von der Firma Shire, die inzwischen Teil der Firma Takeda ist, hergestellt. Dazu werden menschlichen Zellen aus dem Bindegewebe (Fibroblasten) verwendet.
Die Infusion mit Replagal dauert 40 Minuten.

Fabrazyme (Agalsidase beta)

Der Hersteller von Fabrazyme ist die Firma Sanofi Genzyme. Bei der Produktion von Fabrazyme werden Eierstock-Zellen des Chinesischen Hamster verwendet. Diese werden auch CHO-Zellen genannt.
Die Infusion mit Fabrazyme dauert bei den ersten Infusionen 4 Stunden. Wird das Medikament gut vertragen, kann die Zeit bis auf 90 Minuten verkürzt werden.

Elfabrio (Pegunigalsidase alfa)

Das Medikament Elfabrio wird von der Firma Chiesi in Kooperation mit der Firma Protalix hergestellt. Dazu werden Zellen der Takabpflanze verwendet. Im Anschluss wird das Enzym noch chemisch modifiziert.
Die erste Infusion mit Elfabrio sollte 3 Stunden nicht unterschreiten. Wird das Medikament gut vertragen, kann die Zeit bis auf 90 Minuten verkürzt werden.

Chaperon-Therapie

 

Bei der Chaperon-Therapie ist das wirksame Medikament ein sogenanntes Chaperon. Diese sind im Körper bei der Herstellung von Enzymen beteiligt. Sie sorgen dafür, dass ein Enzym die richtige Form erhält. Da Morbus Fabry durch verschiedene Mutationen verursacht wird, kommt die Chaperon-Therapie nicht für jeden Patienten in Frage. Ob eine Mutation für die Behandlung mit der Chaperon-Therapie geeignet ist, können Patienten über ihren behandelnden Arzt erfahren.

Galafold (Migalastat)

Galafold ist bis jetzt die einzige zugelassene Chaperon-Therapie. Es wird von der Firma Amicus Therapeutics hergestellt.
Bei Galafold handelt es sich um eine Tablette. Sie muss jeden 2. Tag immer zur selben Uhrzeit genommen werden. Dabei darf der Patient 2 Stunden vor und nach der Einnahme nicht essen.

Begleitende Behandlung

 

Neben der ursächlichen Behandlung des Morbus Fabry spielt die begleitende Behandlung bei den meisten Patient eine Rolle. Diese ist von Patient zu Patient unterschiedlich und richtet sich nach den Krankheitszeichen des Patienten.

Schmerzen

Schmerzen sind das auffälligste Krankheitszeichen bei Morbus Fabry. Häufig machen sie sich schon in der Kindheit bemerkbar. Jeder Patient leidet unterschiedlich stark an Schmerzen. Bei manchen Patienten wird der Schmerz durch bestimmte Situationen ausgelöst. Man spricht auch von Schmerzauslösern. Dazu gehören körperliche Anstrengung (Sport), Sonne und Hitze, starke Temperaturschwankungen, Stress, Übermüdung und Krankheit. Diese sollten Fabry-Patient vermeiden.
Je nach Art der Schmerzen können auch Medikamente eingesetzt werden. Ansprechpartner sind Ärzte mit einer Spezialausbildung für Schmerztherapie, z. B. in einer Schmerzambulanz.

Nieren

Bei Morbus Fabry wird oft die Funktion der Nieren beeinträchtigt. Daher sind regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion wichtig. Dies sollte durch einen Nierenarzt (Nephrologe) erfolgen.
Ist die Nierenfunktion eingeschränkt, erkennt man dies an einer vermehrten Ausscheidung von Eiweiß im Urin. Dies wird auch Proteinurie genannt. In diesem Fall ist die Behandlung mit einem ACE-Hemmer oder einen AT1-Antagonisten sinnvoll.

Herz

Häufig sind bei Fabry-Patienten das Herz und die Herzfunktion betroffen. Diese sollten regelmäßig von einen Herzspezialisten (Kardiologe) kontrolliert werden. Erstes Anzeichen ist möglicherweise ein unregelmäßiger oder rasender Herzschlag. Im weiteren Verlauf sind eine krankhafte Vergrößerung des Herzens (so genannte Hypertrophie) und die Entwicklung einer Herzschwäche (so genannte Herzinsuffizienz) möglich.
Für die Behandlung von Herzproblemen stehen unterschiedliche Medikamente zur Verfügung, z.B. Betablocker. Unter Umständen kann auch ein operativer Eingriff oder ein Herzschrittmacher notwendig werden.

Zentrales Nervensystem

Durch Morbus Fabry kann es zu Durchblutungsstörungen im Gehirn kommen. Führen diese zu einer Unterbrechung der Blutzufuhr, kommt es zu einen Schlaganfall.
Um das Risiko für einen weiteren Schlaganfall zu verringern, können ggf. blutverdünnende Medikamente verschrieben werden.

Verdauung

Viele Patienten leiden unter Magen-Darm-Beschwerden. Mögliche Beschwerden können krampfartige Bauchschmerzen, vor allem nach einer Mahlzeit. Auch Durchfall, Verstopfung, Völlegefühl, Übelkeit und Erbrechen kommen vor.
Medikamente zur Beschleunigung der Magenentleerung können die Beschwerden lindern. Günstig sind mehrere, dafür aber kleine Mahlzeiten-Portionen. Außerdem kann eine Änderung der Ernährung die Beschwerden lindern. Welche Änderungen hilfreich sind, unterscheidet sich von Patient zu Patient. Vielen hilft eine fettreduzierte Ernährung. Einigen Patienten hat der Verzicht auf Milch bzw. bestimmte Milchprodukte geholfen. Auch der Verzicht auf Vollkornprodukte oder Fleisch kann Linderung verschaffen. Oft ist ein völliger Verzicht nicht nötig, sondern nur eine Reduktion. Dies ist leicht bei der gleichzeitigen Umstellung auf kleinere Portionen zu erreichen.

Hautveränderungen

Bei den Betroffenen sind manchmal punktförmige dunkelrote Hautflecken sichtbar. Diese zeigen sich zum Beispiel auf den Oberschenkeln, am Gesäß, im unteren Bauch- und im Lendenbereich. Die Hautveränderungen können bereits in der Kindheit auftreten. Sie können auch eines der ersten Anzeichen für die Fabry-Erkrankung darstellen.
Die Hautveränderungen beim Morbus Fabry sind ungefährlich. Sie machen meist keine Beschwerden, aber sie können bluten. Hier ist eine kosmetische Korrektur möglich. Dabei werden die punktförmigen erhabenen Hautrötungen mit einem Laser entfernt.

Schwitzen

Patienten mit Morbus Fabry können oft nicht oder nicht richtig schwitzen. Der Körper stellt keinen oder weniger Schweiß her als bei gesunden Personen. Die Betroffenen vertragen deshalb Hitze und körperliche Anstrengungen schlecht. Sie reagieren mit Übelkeit, Benommenheit, Kopfschmerzen oder sogar Ohnmachtsanfällen.
Hohe Temperaturen sollten gemieden werden. Im Sommer können das Tragen einer Kopfbedeckung sowie das Trinken von kalten Getränken helfen. Außerdem kann man sich mit kaltem Wasser abkühlen.

Augen

Bei vielen Fabry-Patienten treten typische Augenveränderungen auf. Dabei erscheinen  kleine, wirbelförmige gelbliche Linien auf der Hornhaut. Mit bloßem Auge sind diese Veränderungen meist nicht sichtbar und sie beeinträchtigen auch nicht das Sehvermögen. Der Augenarzt kann die Veränderungen mit Hilfe einer (schmerzfreien) Spezialuntersuchung nachweisen, der so genannten Spaltlampen-Mikroskopie.
Eine Behandlung der (mit bloßem Auge nicht sichtbaren) Augenveränderungen ist nicht möglich und auch nicht notwendig

Ohren

Einigen Patienten leiden an einer Hörminderung oder an Ohrgeräuschen (Tinnitus). Dann sollte man so einen Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO-Arzt) gehen. Dieser kann dann eine Hörprüfung (Audiogramm) machen.
Wenn die Hörfähigkeit stärker eingeschränkt ist, sollte ein Hörgerät in Betracht gezogen werden. Die Hörgeräte-Technologie ist heutzutage sehr weit fortgeschritten. Für viele Patienten bedeutet das Hören mit einem Hörgerät eine erhebliche Verbesserung der Lebensqualität.