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Könnte es sein, dass die Ursache ihrer Probleme Morbus Fabry ist? Wie kann Ihr Arzt bei einem Morbus Fabry Verdachtsfall vorgehen? Hier möchten wir einige Möglichkeiten für einen Labortest vorstellen, die von einigen der Herstellern der derzeit zugelassenen Medikamenten gegen Morbus Fabry zur Verfügung gestellt werden.

Wir als Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. weisen ausdrücklich darauf hin, dass bei Frauen ein Morbus Fabry bestehen kann, obwohl ihre alpha-Galactosidase A-Enzymaktivität und das Lyso-Gb3 in der Diagnostik im Normbereich liegt. Daher sollten Frauen unbedingt auf eine Genetik bestehen.

Amicus Therapeutics vermittelt diagnostische Tests auf Morbus Fabry in Zusammenarbeit mit dem Herz- und Diabeteszentrum NRW in Bad Oeynhausen. Die Tests erfolgen standardmäßig per Blutprobe in EDTA-Blutröhrchen. Auf Wunsch stehen optional auch Trockenblutkarten zur Verfügung. Getestet wird nach dem üblichen Vorgehen, d.h. die Genetik, die Enzymaktivität der Alpha-Galactosidase A und/oder dem Lyso-Gb3-Wert. Die Bluttestkits können Ärzte anfordern unter bluttestanforderung@amicusrx.com .

Die Firma Sanofi Genzyme unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten von Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten einen Trockenblut-Test kostenfrei anbieten, der die Enzymaktivität misst. Zusätzlich kann der Krankheitsmarker Lyso-Gb3 bestimmt und ein genetischer Test gemacht werden.
Ärzte können die kostenfreie Service-Hotline 0800 11 15 200 zur Bestellung des Trockenblut-Tests nutzen.

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