Geschichte

 

Morbus Fabry wurde erstmals 1898, unabhängig voneinander, von Professor Johannes Fabry und Dr. William Anderson beschrieben.

Am 16. März 2002, nahezu 104 Jahre nach der Erstbeschreibung von Morbus Fabry, trafen sich sieben Patienten und 3 Patientinnen in Frankfurt am Main, um eine deutsche Patienten-Selbsthilfegruppe zu gründen. Die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. (MFSH e.V.) war geboren.

Viele Jahre lang war keine zufriedenstellende Therapie verfügbar, um Morbus Fabry zu behandeln. Bei schweren Schmerzen wurden Schmerzmittel verabreicht und den Patienten mit Verschlechterung der Nierenfunktion wurde die Dialyse angeboten. In diesen Zeiten existierten keine Morbus Fabry Selbsthilfegruppen, vermutlich da die Patienten sich niemals begegneten und von der Existenz untereinander nicht wussten. Erst nach der Einführung der Enzymersatztherapie für Morbus Fabry begannen die Patienten, sich miteinander zu treffen. Die in Zentren durchgeführten klinischen Studien bedeuteten, dass die Patienten sich erstmal an einem Ort versammelt fanden. Für die Patienten in Deutschland war das das Universitäts-Krankenhaus in Mainz und von dort aus wurde auch die MFSH ins Leben gerufen.

Anfangs waren nur ein paar Patienten aktiv in die Gruppe involviert, aber mit der Zeit erlangte die Gruppe mehr Bekanntheitsgrad und die Mitgliederzahl ist in den letzten paar Jahren auf über 120 Mitglieder angestiegen, von denen ca. 100 Mitglieder Morbus Fabry Patienten sind.

Die MFSH ist stolz darauf, Prof. Dr. med. Hermann Fabry zu ihren Ehrenmitgliedern zu zählen. Prof. Dr. med. Hermann Fabry ist der Enkel von Professor Johannes Fabry, der vor über einem Jahrhundert die Erstbeschreibung der Krankheit veröffentlichte.

Patiententreffen

 

Eines der ersten Ziele der MFSH war es, Informationen über Morbus Fabry anderen Patienten zugänglich zu machen, ebenso den Menschen, die nach Rat bei einer Krankheit suchten, die sie nicht verstanden oder der sie sich nicht bewusst waren.

Dazu wurden nationalen Patiententreffen organisiert – in den ersten Jahren in den meisten Fällen in Verbindung mit einem Behandlungszentrum. Solche Treffen dienen dazu, den Kontakt der Patienten mit Morbus Fabry untereinander und auch zu den medizinischen Experten zu stärken und zu erweitern. Die Fabry Patiententreffen haben sich im Laufe der Jahre als reguläre Veranstaltung für Patienten etabliert. Dabei haben wir in vielen zwanglosen Diskussionen mit den Patienten bei diesen Treffen erkannt, dass sich die Lebensqualität der Fabry Patienten in den letzten paar Jahren beträchtlich verbessert hat. Durch diese Treffen haben die Patienten nicht nur gelernt, mit ihrem Zustand umzugehen, sondern auch neue Hoffnung geschöpft, dass ihre Krankheit spezifisch und erfolgreich behandelt werden kann. Als Resultat dieser Treffen, hat sich ein inoffizielles Netzwerk für Patienten mit Morbus Fabry ergeben und dehnt sich weiter aus.

Auch auf internationaler Ebene gab es in der Vergangenheit Patiententreffen. Nach mehreren Treffen zwischen Fabry Selbsthilfegruppen in Europa, viele davon zufällig erfolgt, wurde beschlossen, dass in Europa ein gemeinsames Treffen für die Patienten und ihre Familien organisiert werden sollen. Die MFSH übernahm die Verantwortlichkeit dafür und organisierte das erste Internationale Fabry Patiententreffen in Barcelona, Spanien, im November 2002. Die Bedeutung dieses Treffens wurde dadurch demonstriert, dass wir erfolgreich mehr als 170 männliche und weibliche Erwachsene Patienten aus 18 Ländern versammelten  –  die größte Anzahl an Fabry Patienten, die je an einem Ort zusammen gekommen  war. Das zweite internationale Fabry Patiententreffen wurde von der Schweizer Selbsthilfegruppe in Sitges, Spanien (2003) organisiert, das dritte in Rom (2004) durch die italienische Organisation und das vierte in Paris (2005) durch die spanische Organisation. Der Erfolg dieser Treffen wurde durch die jedes Jahr steigende Zahl an Teilnehmer illustriert (Abb.3). Bei diesen Treffen stellten Ärzte die neuesten Entwicklungen auf dem Gebiet von Morbus Fabry vor, wie die vorteilhaften Effekte einer Enzymersatztherapie auf Herz, Nieren, psychologischen Status und Lebensqualität, sowie  neue Entdeckungen zur Genetik von Morbus Fabry. Beiträge von Patienten und ihren Angehörigen waren ebenso ein reguläres Element der Internationalen Fabry Treffen. Dies beinhaltete persönliche Berichte über den Einfluss von Morbus Fabry auf die Schule, Arbeit und das Familienleben und die möglichen Vorteile einer Behandlung zu Hause. Aus diesen Berichten wird klar, dass sich die Patienten oft als von der Gesellschaft ausgeschlossen fühlen, mit dem Ergebnis, dass Morbus Fabry zusätzlich zu den körperlichen Symptomen noch einen emotionalen Leidensdruck erzeugt. Darüber hinaus empfinden die Eltern von Patienten mit Morbus Fabry oft ein überwältigendes Schuldgefühl, die Krankheit auf ihre Nachkommen übertragen zu haben.

Weitere Aufgaben

 

Des Weiteren wurde eine Internet-Seite erstellt, die Informationen über Morbus Fabry für Patienten bereitstellt. Zu diesen Zweck wurden auch in Zusammenarbeit mit führenden Experten Patientenbroschüren entwickelt.

Ein wichtiger Bestandteil der Arbeit der MFSH früher wie heute ist die Telefonberatung für Patienten und die Bereitstellung von Informationen für Personen, die nach Hilfe suchen.

Darüber hinaus nehmen wir an Kongressen und Tagungen teil, um die medizinisches Personal verschiedenster Fachrichtungen und die Öffentlichkeit über Morbus Fabry zu informieren.

Auch halten wir Kontakt zu anderen Gruppen und Verbänden pflegen. Dies sind Morbus Fabry Gruppen anderer Länder sowie Selbsthilfegruppen anderer Seltener Erkrankungen. Der Kontakt zu ersteren erfolgt über die Mitgliedschaft in dem FIN, dem Fabry International Network, und zu letzteren hauptsächlich über die Mitgliedschaft der MFSH in der ACHSE, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V. mit Sitz in Berlin. Darüber hinaus hat sich unter Beteiligung der MFSH im Laufe des Jahres das LysoNet gebildet. Das LysoNet ist ein informatives Netzwerk von Selbsthilfegruppen lysosomaler Speicherkrankheiten. Dazu zählen neben der MFSH die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V., Pompe Deutschland e.V., Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V. sowie die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V..

Außerdem sind wir Ansprechpartner für lokale und nationale Medien zum Thema Morbus Fabry.

Trotz dieses Aufwands ist klar, dass weitere Bemühungen erforderlich sind, um das enorme Interesse an Morbus Fabry und die wachsende Nachfrage von Patienten und ihren Angehörigen nach Informationen zufrieden zu stellen.

Die Pioniere der MFSH

 

Ditmar Basalla und Anita Oelkers haben die MFSH maßgeblich und zielführend aufgebaut. Ihnen ist es zu verdanken, dass Morbus Fabry Patienten heute viel bessere Aussichten haben, als sie es in ihrer eigenen Kindheit hatten. Durch sie wurde Morbus Fabry auch unter Ärzten langsam bekannter.

Ditmar Basalla litt seit seiner Kindheit unter den Fabry-Symtomen. Er hatte oft starke Schmerzen in Händen und Füßen, kam nicht mit Hitze klar, war insgesamt schlecht belastbar. Viele Jahre wurde er als Simulant abgestempelt, erhielt in seiner Kindheit sogar Bestrafungen für seine Schwächen. Seinen Pflichtwehrdienst konnte er kaum durchhalten und erhielt auch hier viel Kritik von den Bundeswehr-Ärzten. Es war ein langer, oft typischer Weg bis zur Diagnose. Daher war er unglaublich engagiert, dass dieses Schicksal anderen Patienten erspart bleibt. Sein unermüdliches Engagement galt den unentdeckten Patienten, in dem er bei allen sich bietenden Veranstaltungen dabei war und aufklärte. Er wurde Fabry-Spezialist, weil er sich immer weiter informierte und dieses Wissen bündelte und weitergab.
Sein unerwarteter Tod am 21. September 2012 im Alter von 56 Jahren riss eine große Lücke in die MFSH.

Anita Oelkers litt ebenfalls seit ihrer Kindheit an vielfältigen Symptomen des Morbus Fabry. Sie hatte brennen in Händen und Füßen oder Ameisenlaufen, wie sie es nannte. Ihre wiederkehrenden Gelenkschmerzen wurden als Wachstumsschmerzen abgetan, sie litt häufig unter Übelkeit und hatte Fieberschübe. Selbst als Erwachsene wurde ihr selten Glauben geschenkt. Sie kam sich vor, wie ein von außen schöner Apfel, der innen aber matschig sei. Als Simulantin abgestempelt zu sein, hat sie nicht nur verletzt, sondern auch verbittern lassen. Die Diagnose erhielt sie erst mit 39 Jahren durch eine Nierenbiopsie. Auch ihr Sohn Thomas war schwer an Fabry erkrankt. Für ihn kam der  Therapiebeginn 2001 zu spät. nach mehreren Schlaganfällen verstarb er im Alter von 41 Jahren. Anita Oelkers hatte ihn bis dahin lange zu Hause gepflegt. Allein aus diesem Grund war auch ihr Engagement in der MFSH von Anfang an sehr groß. Trotz ihrer eigenen Fabry-Leiden war sie für die MFSH und das Bekanntwerden von Morbus Fabry bis ins hohe Alter von 77 Jahren im Einsatz. Aus gesundheitlichen Gründen musste sie sich im Laufe des Jahres 2018 zurückziehen und verstarb an Silvester 2019 im Alter von 78 Jahren.

Ausblick

 

Mit Hilfe von Ärzten verschiedener Fachgebiete, wächst das Bewusstsein für Morbus Fabry; wir sind auf einem guten Weg! Die MSFH wird weiter ihre Ziel verfolgen und Menschen, die von Morbus Fabry betroffen sind, Hilfe anbieten. Die Anzahl an wieder kehrenden Fehldiagnosen, wie Rheumatismus, Morbus Bechterew, Multiple Sklerose, Herzfehler oder Niereninsuffizienz bei Patienten, deren Diagnose jetzt Morbus Fabry lautet, offenbart das Ausmaß des Problems. Das Abstempeln von Patienten als Simulanten muss aufhören und eine angemessene und umgehende Behandlung muss für alle verfügbar sein.