D313Y & A143T: Fabry-Mutationen im Fokus!
Wie bereits im neuen Newsletter berichtet, haben wir eine kleine Umfrage für Fabry-Patienten mit den Mutationen D313Y und A143T gestartet.
Schon länger gibt es in der Fachwelt eine Diskussion über die Auswirkung dieser Mutationen auf die Gesundheit der Patienten, die diese Mutation tragen. Wir möchten Studien zu diesen Thema unterstützen und bitten daher alle Patienten mit einer dieser Mutationen unbedingt an der Kurzumfrage teilzunehmen! Auch, wenn Sie schon öfter gehört haben, dass ihre Mutation keine Symptome machen kann.