Anmelden

Patientengeschichten

Patientengeschichten

 

Bei den meisten Patienten liegen Jahren zwischen den ersten Auftreten von Symptomen bis zur richtigen Diagnose. Einige dieser Patientengeschichten möchten wir hier vorstellen.

Natascha

In meinem neuen Job war ich gerade mal ein ¾ Jahr, als mir auffiel, dass meine Kondition immer mehr nachließ. Massive Hüft- und Schulterschmerzen machten es zusätzlich schwer. Erst vermutete ich, dass mein alter Job „mein gutes Training“ fehlte. Dann wurde es immer deutlicher, bis ich eines Tages sogar nach dem Bücken in Atemnot geriet. Mein Hausarzt stellte fest, dass mein EKG nicht in Ordnung war, konnte es aber aufgrund des Linksschenkelblocks, der ja schon 10 Jahre früher festgestellt wurde, nicht richtig lesen. So schickte er mich in die Uniklinik.

Dort angekommen wurde erst Vorhofflimmern, dann ein akuter, schwerer Herzinfarkt vermutet. Da lag ich nun und war sehr schockiert – einen Herzinfarkt hätte ich mir anders vorgestellt….! Es folgte Elektro-Kardioversion, Herzkatheter – aber kein Stent. Alles frei, kein Gefäßverschluss, hieß es. Am nächsten Tag hätte ich nach Hause gekonnt, jedoch einer der Ärzte meinte, dass ihm das nicht gefalle und er lieber ein paar weitere Untersuchungen machen wolle. Er veranlasste ein Herz – MRT und seine Vermutung bestätigte sich. Im Herz waren Einlagerungen zu sehen. Ein Gen-Test wurde gemacht und nach vier Monaten Wartezeit bestätigt : Ich habe Morbus Fabry. Es ist kaum zu glauben, die Diagnose über Vorhofflimmern bekommen zu haben.

Es war direkt klar, dass mein Vater daran verstorben war, ohne es zu wissen – allerdings mit 68 Jahren. Aber mir wurde bewusst, dass er mit 51 Jahren seinen ersten Schlaganfall und lange vorher schon Infarkte hatte. Selbst gerade 52 Jahre geworden, packte mich wirklich die Angst vor einem Schlaganfall oder einem weiteren Herzproblem und die Wartezeit auf einen Termin im Zentrum kam mir endlos vor. Am liebsten hätte ich mich dorthin gesetzt und eine Infusion eingefordert. Gleichzeitig sollten sich meine vier Kinder und meine Geschwister testen lassen. Obwohl ich heute weiß, dass es genetisch nicht möglich ist, dass Väter ihre Söhne beerben, sollten sich auch meine Brüder testen lassen.

Hier gab es viel Diskussionen. Ich hatte Angst zu sterben, meine Geschwister wollten davon nichts wissen. Außerdem stellte ich mir natürlich die Frage, ob und wenn ja, wer von meinen Kindern betroffen sei. Einer meiner Söhne war schon verheiratet und hatte selbst schon zwei Kinder, meine anderen Kinder waren zwischen 13 und 16 Jahren.

Bei meinen ersten Terminen im Zentrum bekam ich nicht nur die ERT, sondern auch die Botschaft, dass neben meinem Herz auch die Nieren betroffen seien. Eigentlich fand ich das auch unfassbar, denn ich hatte mich während dieser ganzen Wartezeiten bei einem guten Nefrologen vorgestellt. Da hieß es, alles in Ordnung.

Endlich wieder Termin bei den Genetikern. Alle Kinder sind betroffen und meine Enkeltochter natürlich auch. Das hat erst mal gesessen.

Heute muss ich sagen, es hat ein gutes Jahr gedauert, mit den Ergebnissen klar zu kommen und gleichzeitig alle Kinder durch alle Untersuchungen zu begleiten.

Trotzdem nervte ich meine 2,5 Jahre ältere Schwester, dass sie sich testen lassen müsse. Auch hier kam dann die Botschaft, dass nicht nur sie, sondern auch ihr Sohn und ihre Tochter betroffen sind. Insgesamt haben wir in unserer Familie 12 Patienten entdeckt.

Wir haben Glück, denn unsere Mutation ist nicht aggressiv. Und doppeltes Glück, weil ein Arzt auf völlig ungewöhnliche Weise überhaupt auf Fabry kam. Wir vertragen die ERT gut. Meine Schwester wechselte schon früh in Heimtherapie,  ich nun nach knapp zwei Jahren ebenso.

Hat sich unser Leben verändert? Ja – aber wir kommen gut damit zurecht. Natürlich gibt es neue Fragen und Unsicherheiten. Wann werden meine jüngeren Kinder in Therapie gehen? Wie werden meine Kinder mit ihrem eigenen Kinderwunsch einmal umgehen? Was wird es neues in der Forschung geben?

Das ist der Grund, warum ich mich dazu entschlossen habe, in der Selbsthilfegruppe aktiv zu sein. Ich möchte andere unterstützen, ermutigen und helfen Patienten Hoffnung für sich und ihre Kinder zu geben.

Berthold

Im Alter von 31 Jahren habe ich erfahren, dass meine Mutter ein genetisches Leiden mit Namen Morbus Fabry hat. Eine seltene Erbkrankheit? Kann nicht sein.

Ich las mich erst einmal durch Gesundheitsseiten im Internet. Die Patienten erkrankten oft am Herzen, hieß es dort, erlitten früh Schlaganfälle. Schon als Jugendliche hätten sie starke Schmerzen in Händen und Füßen. Ich ging die lange Liste von Beschwerden durch. Nein, das betrifft mich nicht. Zu diesem Zeitpunkt hatte ich jede Menge anderer Dinge im Kopf. Ich wollte gerade den Doktor in Biochemie machen, dann stand die Stellensuche an. Morbus Fabry passte einfach nicht in mein Leben. Außerdem hatte sich mein Bruder testen lassen, der hatte das auch nicht.

Im Rückblick glaube ich schon, einige Symptome an mir wiederzuerkennen. War Morbus Fabry die Ursache, dass ich mich  ständig erschöpft fühlte? In der Schule wurden wir einmal nach unseren Hobbys gefragt. Ich sagte: „Schlafen”. Nach dem Sport oder bei Fieber hatte ich Schmerzen. Dennoch verdrängte ich  den Gedanken an ein schweres Leiden – selbst als ein Arzt beim Gesundheits-Check-up erhöhte Nierenwerte feststellt.

Ich war beruflich viel unterwegs, kümmerte mich um die pflegebedürftigen Eltern in Simmerath (Nordrhein-Westfalen), bei denen ich inzwischen wieder wohnte. Ernsthaft krank sein, das passte nicht in mein Leben.

Erst als eineinhalb Jahre später meine Mutter starb, ließ ich mich genauer untersuchen. Der Arzt sagte, dass er die Nieren im Ultraschall kaum mehr erkennen kann. Die Ursache blieb zunächst unklar. Bis ich irgendwann erwähnte, dass meine Mutter an Morbus Fabry litt.

Heute ärgere ich mich natürlich, dass ich den Test nicht früher gemacht habe. Hätte ich mich sofort testen lassen, wäre mir vielleicht vieles erspart geblieben.

Seit 2013 bekomme ich die ERT.  Nach der Infusion muss ich mich erst einmal schonen, sonst fühle ich mich am nächsten Tag, als hätte ich Grippe. Gegen die Schäden, die die Erkrankung über die Jahre in meinem Körper verursacht hat, sind Medikamente aber machtlos. Die Nieren werden sich nicht erholen. Seit 2017 bin ich dialyse-pflichtig und habe mit der Bauchfelldialyse begonnen. Zudem hat mein Gleichgewichtssinn gelitten. Ob Morbus Fabry auch hinter meiner Lungenkrankheit steckt? Vielleicht.

Als sich Fabry mit Macht in mein Leben drängte, schaute ich nicht mehr weg – sondern wurde selbst zum Experten. Ich verfolge neueste Forschungen, setzte mich als Vorstandsmitglied der Selbsthilfegruppe für Betroffene ein. Ich habe meine Lebenslogistik darauf eingestellt.

Eigentlich war klar, dass meine Bauchfell-Dialyse nicht ewig funktionieren würde. Im Herbst 2019 hat ihr eine schlimme Bauchfellentzündung ein jähes Ende bereitet. Tatsächlich war ich gerade dabei beruflich etwas kürzer zu treten. Jetzt finde ich mich erst mal in die neue Situation mit der Hämodialyse ein. Die Blutwäsche in der Klinik nimmt mehr Zeit in Anspruch, aber auch hier ist es mir gelungen, mein Leben auf die neue Situation anzupassen. Vielleicht erhalte ich ja irgendwann ein Spenderorgan. Ich lasse nicht zu, dass mich trübe Gedanken beherrschen. Meine Mutter ist immerhin 70 geworden und das will ich auch schaffen!

Anonym (männlich, Mitte 40)

Anscheinend hatte ich als Baby schon ständig Durchfälle. Als Kind hatte ich dann häufig Fieber mit einhergehenden typischen Fabry-Schmerzen, ohne überhaupt nur zu ahnen, woher diese kamen. Mit ca. 12 Jahren erstes Auftreten von Angiokeratomen.

Meine Diagnose entstand eher durch Zufall als ich 1997 beim Hautarzt ein Muttermal kontrollieren lassen wollte. Der Hautarzt stellte den Verdacht auf Morbus Ossler und überwies mich in die Hautklinik Bochum. Hier wurde bei der ersten Vorstellung jedoch sofort der Verdacht auf Morbus Fabry gestellt und dafür Morbus Ossler ausgeschlossen. Zur weiteren Abklärung musste ich stationär dort bleiben.

Bei der Familienanamnese gab es keine Verdachtsfälle außer meiner Mutter. Jedoch wurde bei einer späteren Genuntersuchung in Mainz festgestellt, dass sie kein Morbus Fabry hat und somit ich der Erste in unserer Reihe bin.

Die ganzen beschriebenen Symptome habe ich nie in einem Zusammenhang gesehen, da ich mich auch nicht wirklich krank gefühlt habe. Erst mit der Diagnose haben sich die Puzzleteile dann zu einem Bild zusammengefügt.

Ich konnte in die Phase 3 Studie mit Replagal einsteigen und werde seit der Freigabe der Therapie bei meinem Hausarzt infundiert.

Auch heute fühle ich mich nicht kränker als Andere. Die Vorstellung im Fabry-Zentrum erfolgt einmal im Jahr.

Anonym (weiblich, Mitte 50)

Im Alter von 5-6 Jahten fingen meine Beschwerden an. Immer wieder hatte ich Magen – und Darmkrämpfe. Damals wurde das immer auf einen Infekt oder eine Magenempfindlichkeit zurückgeführt. Mit 13 Jahren kamen brennende, stechende Schmerzen in den Füßen dazu. Der Arzt fragte, wann diese denn auftreten würden. Auf meine Antwort, hauptsächlich beim Schulsport, Dauerlauf oder Sprint kam relativ abwertend: „ Wenn ich laufe, tun mir auch die Füße weh!“ Auch beim Besuch eines weiteren Kinderarztes wurden die Schmerzen als Einbildung abgetan. Bis zu meinem 21. Lebensjahr weiteten sich die Schmerzen der Füße auf die Hände aus. Ellenbogen und Kniegelenke taten ohne ersichtlichen Grund häufig weh und auch die Magen – und Darmkrämpfe waren oft schwerwiegend. Bei den vielen Arztbesuchen kam meist die lakonische Antwort: „Für Durchblutungsstörungen, Rheuma oder Arthrose sind sie viel zu jung“. Trotzdem veranlasste kein Arzt nähere und gründlichere Untersuchungen.

Da ich es nicht mehr ertragen konnte, immer nur als Simulant abgestempelt zu werden, ging ich einfach nicht mehr zum Arzt. Meine Schmerzschübe ertrug ich alleine und schleppte mich weiter zur Arbeit. Weder meine Eltern oder Geschwister, noch meine Ausbilder oder Arbeitskollegen waren eine Hilfe. Niemand nahm mir meine Schmerzen ab.

Nach dem 21. Lebensjahr ließen die Schmerzschübe langsam nach. Sie traten nur noch bei Erkältung oder Fieber auf. Ich heiratete und bekam einen Sohn und eine Tochter. Als mein Sohn im Alter von 9 Jahren plötzlich über die gleichen Schmerzen zu klagen begann, holte mich diese Geschichte wieder ein. Der Kinderarzt tippte auf Wachstums-Schmerzen und verschrieb Schmerzmittel. Da die Schmerzen aber immer wieder auftraten und wir immer Schmerzmittel geben sollten, suchten wir weitere Kinderärzte auf. Erst als unser Sohn 13 Jahre wurde, fanden wir einen Kinderarzt, der ihn  gründlich untersuchte und weitere Tests durchführte. Aber irgendwann sagte er klar: „Ich bin mit meinem Latein am Ende. Es könnten neuropathische Schmerzen sein. Daher überweise ich Sie jetzt zu einem Kinderneurologen in der Uniklinik“. Dieser erstellte eine umfassende Familienanamnese und führte viele Tests durch. Aber auch er fand  in der gängigen Literatur nichts, in dem ein solcher Krankheitsfall von Mutter und Sohn beschrieben wurde. Er veranlasste eine Nervenbiopsie. Der Neurotpathologe entdeckte die Ablagerungen in den Nervenzellen, die auf Morbus Fabry hinwiesen.

Endlich stand die Diagnose, die durch einen genetischen Bluttest gesichert wurde für meinen damals inzwischen 15 jährigen Sohn und mich, damals 38 J., fest.

Seit 2001 erhalten wir beide die Enzymersatztherapie, Vieles hat sich dadurch verändert und verbessert. Unsere Schmerzschübe, die es immer mal wieder gibt, behandeln wir individuell.

Mitglied werden

Sie sind Morbus Fabry Patient, Angehöriger oder möchten uns einfach unterstützen? Wir freuen uns über jedes neue Mitglied. Sprechen Sie uns an oder werden Sie gleich hier Mitglied…

Mitgliedsantrag

Durch die weitere Nutzung der Seite stimmst du der Verwendung von Cookies zu. Weitere Informationen

Die Cookie-Einstellungen auf dieser Website sind auf "Cookies zulassen" eingestellt, um das beste Surferlebnis zu ermöglichen. Wenn du diese Website ohne Änderung der Cookie-Einstellungen verwendest oder auf "Akzeptieren" klickst, erklärst du sich damit einverstanden.

Schließen