Stammbaum-Analyse
Bei einer Erhebung in England wurde festgestellt, dass bei ungefähr 50 % aller Fabry-Patienten die Stammbaum-Analyse nur unzureichend bis gar nicht durchgeführt wurde. Wie ist das in Deutschland?
Nach der Diagnose ist der nächste Schritt, in einer Stammbaum-Analyse bzw. Familien-Anamnese herauszufinden, welche Angehörigen auch betroffen sein könnten. Anschließend kann in einem Familien-Screening gezielt geschaut werden, wer in der Familie ebenfalls M. Fabry geerbt hat. Dies wird meist allen Fabry-Patienten von ihrer Ärztin oder Arzt bzw. den Fabry-Zentren angeboten. Wir wissen aber aus Gesprächen mit Patienten, dass nicht immer ein Familien-Screening erfolgt oder dem ernsthaft nachgegangen wird.
Um die Situation in Deutschland gut einschätzen zu können, bitten wir ALLE Fabry-Patientinnen und Patienten bei unserer Umfrage mitzumachen!
