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Morbus Fabry aus Patientensicht

Im 2010 vom Springer-Verlag herausgebrachten Band “Fabry Disease” wurde im Vorwort folgender Beitrag von Jack Johnson veröffentlich. Jack ist Mitbegründer und geschäftsführender Direktor der Fabry Support & Information Group (FSIG), einer Selbsthilfegruppe aus den USA, die im Jahr 1996 gegründet wurde. Darüber hinaus ist der einer der beiden Vizepräsidenten des Fabry International Network (FIN), eine Dachorganisation, die über 54 Länder und 62 Patientenverbände auf der ganzen Welt vertritt.

(Unser Dank geht an Annette Briesemeister und Manuela Lotze für die Übersetzung)

Das Wochenende, das ich dafür vorgesehen hatte, um mit dem Schreiben über Morbus Fabry zu beginnen, ist gekommen. Ich entschuldige mich, aber ich fühle mich gerade nicht gut genug, um dies zu tun.

Einige Tage sind nun vergangen und ich kann jetzt weitermachen. Dass die Dinge nicht laufen wie geplant, ist nur ein Aspekt des Lebens mit Morbus Fabry. Es ist manchmal äußerst schwierig, Termine jeglicher Art zu vereinbaren. Sogar sich gut genug zu fühlen, um vereinbarte Arzttermine einzuhalten, kann für einige sehr schwierig sein, aber jetzt erst einmal genug davon.

Ich möchte gleich klarstellen, dass ich im Gegensatz zu anderen angesehenen Autoren in diesem Buch keine formale medizinische Ausbildung habe. Die Fachkompetenz, die mir zugeschrieben werden kann, stammt aus eigener Erfahrung als Patient mit Morbus Fabry und aus dem langjährigen Kontakt zu zahlreichen Personen in der Fabry-Gemeinde, darunter Patienten, Pfleger und Mitglieder der Ärzteschaft.

Morbus Fabry ist als seltene Krankheit bekannt und andere zu treffen, die darunter leiden, kann sicherlich ein sehr ungewöhnliches Ereignis sein. Ungeachtet dessen ist Morbus Fabry nicht so selten, wenn Sie oder Ihre Familie davon betroffen sind. Manche können als einzige betroffen in einer Familie sein, während in anderen Familien Eltern, Kinder, Tanten, Onkel und weitere Familienmitglieder von der Krankheit betroffen sind. Ein Faden, der sich durch diese vielfältige Gemeinschaft zieht, ist ein Gefühl der Einsamkeit.

So viele Patienten leiden jahre- oder sogar jahrzehntelang und wissen nicht, was los ist. Sie fühlen sich isoliert, weil niemand versteht, was sie durchmachen. Patienten gehen von Arzt zu Arzt. Sie erhalten die eine oder andere Diagnose, denken, dass eine Antwort gefunden wurde. Die begonnene Behandlung bringt anders als erhofft keine Verbesserung des Gesundheitszustands. Stattdessen ersetzt Frustration die vorher erweckte Hoffnung. Dieser Kreislauf der Enttäuschungen ist für manche Patienten zu viel und sie ziehen sich aus der medizinischen Gemeinschaft zurück und leugnen, dass ihre Probleme immer noch bestehen.

Viele Patienten, die leiden, erkennen bzw. wissen nicht, dass die medizinischen Einrichtungen nicht darauf ausgerichtet sind, Ärzte darauf zu schulen, alle Symptome zu erkennen. Auch das medizinische Establishment hat sehr gute Arbeit geleistet, dass seine Mitglieder über diesen Mangel nicht mit ihren Patienten sprechen.

Einige Patienten werden letztendlich dafür belohnt, dass sie hartnäckig genug sind, um weiter nach Antworten zu suchen bis alle Puzzleteile an ihrem Platz sind. Andere Patienten entwickeln schließlich eine signifikante Organbeteiligung, die einem Spezialisten ebenfalls die richtige Richtung weist, zu häufig erst über eine Biopsie. Nur wenige Patienten haben das Glück, früh genug im Verlauf der Erkrankung an einen Spezialisten überwiesen zu werden, der Morbus Fabry kennt, um die Symptome zu behandeln und möglicherweise das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Egal auf welchem Weg erreicht, ist der Zeitpunkt der Diagnosestellung für viele Patienten der Wendepunkt und führt zu einem weiteren Erfolgserlebnis: diagnostizierte Patienten haben endlich einen Namen für das, was sie geplagt hat, und dieses winzige Detail bringt in gewisser Weise eine Form von Erleichterung.

Ist die Diagnose erst einmal gestellt, kann es zu einem Domino-Effekt kommen, da weitere Familienmitglieder diagnostiziert werden. Auch wenn ein geringes Gefühl der Erleichterung zu spüren ist, den Namen der Ursache ihrer unzähligen Beschwerden zu erfahren, kann es auch sehr angsteinflößend sein. Mit diesen neu gewonnen Informationen können diagnostizierte Patienten auf ihre älteren Verwandten blicken und fürchten, dass auch sie denselben Weg einschlagen werden. Patienten können Angst vor der Zukunft haben, nachdem sie die Auswirkungen von Morbus Fabry auf ihre Gesundheit kennen.

Verleugnung ist eine weitere bedauerliche Möglichkeit, die sich nach der eigenen Diagnose oder der eines Verwandtem einstellen kann. Zu viele Patienten über einen Verwandten, der sagt, dass seine/ihre Gesundheitsprobleme nichts mit Morbus Fabry zu tun haben, obwohl er/sie bereits diagnostiziert wurde oder ein genetisches Risiko für die Erkrankung hat. Diese Personen können sagen, dass sie sich keine Sorgen über Morbus Fabry machen müssen, weil sie bisher gut zurechtgekommen sind (Gestern ist nichts schiefgelaufen, also besteht kein Grund zur Annahme, dass es morgen schlechter sein wird). Andere sind möglicherweise nicht in der Lage die Möglichkeit zu akzeptieren, dass er/sie eine schwere Krankheit wie Morbus Fabry an seine Kinder weitergegeben hat.

Bei den meisten Patienten treten die ersten Fabry-Symptome im Kindesalter oder in der Jugend auf. Kinder spielen und rennen, wie an so vielen anderen Tagen, aber dann kommt der Augenblick, in dem sie starke Schmerzen in ihren Füßen verspüren. Sie sinken zu Boden und weinen und wollen nur, dass der Schmerz verschwindet. Dieser Schmerz ist anders als alles was sie jemals erlebt haben und kann auch innerhalb weniger Minuten wieder verschwinden. Vielleicht treten die ersten Beschwerden im Zusammenhang mit Fieber auf. Eltern sind machtlos gegen die brennenden Schmerzen in den Händen und Füßen ihres Kindes.

Der Notarzt, Kinderarzt oder Hausarzt findet nichts ungewöhnlich bei einer Untersuchung und tut die Beschwerden als Wachstumsschmerzen oder Ähnliches ab oder behauptet, dass das Kind vielleicht einfach nicht am Sportunterricht teilnehmen möchte und dies alles nur erfindet.

Nach einer Reihe von Ereignissen in der Schule glauben Klassenkameraden oft nicht mehr, dass diese Schmerzanfälle echt sind. Ein Kind kann von seinem Lehrer sogar als „Heulsuse“ bezeichnet werden. Auch das mangelnde Verständnis von Eltern oder Geschwistern fordert seinen Tribut. Einige Patienten können schlussfolgern, dass der beste Weg, damit umzugehen, darin besteht, überhaupt nicht mehr über ihre Symptome zu sprechen. Selbst wenn erkannt wird, dass ein Kind Morbus Fabry hat, sind diese Probleme möglicherweise nicht zu kontrollieren oder zu vermeiden.

Die Intensität der Schmerzen, die Morbus Fabry dem Körper zufügen kann, ist unglaublich schwer anderen zu vermitteln. Dieser Schmerz kann von Person zu Person variieren und die unterschiedlichen Arten von Schmerzen, die auftreten, können innerhalb eines Tages stark schwanken. Oftmals bleiben ein bestimmter Tag oder vielleicht mehrere aufeinanderfolgende Tage klar im Gedächtnis eines Patienten erhalten, nicht wegen der Schmerzen, sondern deswegen, weil für kurze Zeit absolut keine Fabry-Schmerzen vorhanden waren. Diese Gelegenheiten sind sehr selten und treten nur vereinzelt auf.

Am Anfang lässt sich nicht ausmachen, welche Ereignisse die Schmerzen auslösen aber mit der Zeit wird es klarer, insbesondere mit Beginn von schwereren Episoden. Häufige Faktoren sind: Überanstrengung, Überhitzung oder Stress für den Körper durch Temperaturschwankungen, heiß oder kalt. Fieber ist häufig ein Auslöser und einige Patienten haben wiederkehrendes Fieber ohne erkennbare Ursache. Wetteränderungen können Schmerzen verstärken. Dies kann mit saisonalen Veränderungen verbunden sein wie dem Beginn des Frühlings, oder Schmerzen können durch eine starke Wetterfront verursacht werden. Der Stress des täglichen Lebens kann auch eine Schmerzepisode verursachen.

Ein weiteres häufiges Symptom sind „Hintergrundschmerzen“. Diese sind so vorherrschend und chronisch, dass, wenn der Patienten nach dem Vorliegen von Beschwerden oder Schmerzen gefragt wird, dieser einen Moment braucht, um zu erkennen, dass es einen Schmerz gibt, der immer da ist. Dieser Schmerz kann eindeutig in den Händen, Füßen oder bestimmten Gelenken vorhanden sein oder kann sich auf den gesamten Körper oder einen bestimmten Teil des Körpers ausweiten. Es scheint seltsam zu glauben, dass jemand Schmerzen erleiden kann und sich dessen nicht bewußt ist, aber glauben wir nicht oft, dass wir in einem ruhigen Raum sitzen, nur um festzustellen, dass dies nicht der Fall ist, wenn die Klimaanlage plötzlich stoppt und das Lüftergeräusch verstummt.

Der „Hintergrundschmerz“ kann mild aber für manche Patienten auch schwerwiegend sein. Er kann einen Tagesrhythmus haben, bei dem sich die Schmerzen am Nachmittag verschlimmern oder vielleicht nachts einen erholsamen Schlaf erschweren. Krampflösende Medikamente können bei dieser Art von Schmerzen hilfreich sein, sind aber unzureichend für akut auftretende Schmerzen.

Es können auch periodische Episoden von starken Schmerzen und Brennen auftreten. Dieser Schmerz kann von einigen Minuten bis Stunden dauern, er kann aber auch wie endlose Tage oder sogar Wochen erscheinen. Dieser Schmerz kann extrem intensiv und völlig schwächend sein. Essen und Trinken kann nicht nur schwierig sein, sondern kann sogar vermieden werden, um häufige Toilettengänge zu vermeiden, welche wiederum zu verstärkten Darmschmerzen beim Stuhlgang führen. Die brennenden Schmerzen, die Hand- und Fußschmerzen begleiten, können sich anfühlen, als ob die Extremitäten in einem Dampfgarer stecken. Schmerzen können in Arme und Beine ausstrahlen und sich anfühlen, als ob sie sich in den Knochen festgesetzt hätten. Die Auslöser, die den Beginn dieser Schmerzen verursachen, zu vermeiden kann helfen, ist aber leider nicht immer möglich.

Während für einen Teil der Schmerzen durch verschreibungspflichtige Schmerzmittel Linderung erreicht werden kann, können die extremen Schmerzen bei Morbus Fabry zeitweise selbst mit starken Betäubungsmitteln nicht vollständig gelindert werden. Die Patienten leiden weiterhin unter Qualen, bis die richtige Medikation oder Kombination von Medikamenten gefunden wird.

Das Erleben von Schmerzkrisen führt dazu, dass Patienten in einem geschwächten Zustand sind, der Tage und sogar Monate dauern kann, bis wieder ein gewisses Maß an Erholung erreicht wird. Bei vielen Patienten treten diese Schmerzepisoden häufiger in der Kindheit und im frühen Erwachsenenalter auf, aber dies gilt längst nicht für alle Patienten. Manche Patienten glauben vielleicht, dass es besser wird, weil das Auftreten dieser Schmerzkrisen abgenommen hat, aber bekommen dann renale, kardiale oder zerebrale vaskuläre Probleme im späteren Leben.

Was die Sache im Zusammenhang mit Temperaturänderungen zusätzlich kompliziert macht, bei Fieber und körperlicher Anstrengung leiden Fabry-Patienten häufig an Anhidrose oder Hypohidrose, obwohl in einigen Fällen auch Hyperhidrose eine Beschwerde sein kann. Wegen dieser Unfähigkeit ausreichend oder überhaupt nicht zu schwitzen, sollten Familie und Lehrer darauf aufmerksam gemacht werden, dass es zu gefährlicher Überhitzung kommen kann. Kinder werden häufig sehr rot im Gesicht und die Hände und Füße können anfangen zu brennen. Dies kann oft dazu führen, dass junge Patienten mit Morbus Fabry nicht mit ihren Freunden mithalten können, insbesondere bei warmem Wetter oder wenn sie eine körperlich anstrengende Tätigkeit ausführen müssen. Aufenthalt im Schatten und Kühlung mit Wasser sind wichtig. Das Befeuchten von Händen, Armen, Gesicht und Füßen zur Beschleunigung der Kühlung kann dringend benötigte Linderung verschaffen.

Glücklicherweise ist in vielen Häusern und Autos eine Klimaanlage vorhanden, um angenehme Temperaturen in den heißen Sommermonaten zu gewährleisten. Bei Teilnahme an Aktivitäten im Freien ist es wichtig zu wissen, wie man sich abkühlen kann. Es gibt eine Reihe von Produkten auf dem Markt, die dabei helfen, von kleinen Ventilatoren mit Wassernebel bis hin zu Kühlwesten. Einfache Dinge wie Eiswürfel lutschen, sich in Schichten anziehen, helle Kleidung tragen oder direkte Sonneneinstrahlung zu vermeiden sind weitere Maßnahmen, die Sie ergreifen können.

Auch diejenigen, die ausreichend schwitzen und mit warmen und kalten Temperaturen umgehen können, können bei körperliche Anstrengungen Schwierigkeiten haben. Eine Belastungsintoleranz kann dazu führen, dass Patienten kurzatmig und erschöpft sind im Vergleich zu gesunden Menschen in ähnlichen Situationen. Dies kann in der Schule auffallen, dass Kinder nicht mit Gleichaltrigen im Sportunterricht oder bei außerschulischen sportlichen Aktivitäten mithalten können. Auch bei gesellschaftlichen Anlässen wie einem Schultanz kann es notwendig sein, häufigere Ruhepausen einzulegen. Sicher zu stellen, dass das Schulpersonal sich diesen Einschränkungen bewusst ist, kann wichtig sein. Es ist am besten das Kind sein eigenes Tempo bestimmen zu lassen. In einigen Fällen kann eine medizinische Befreiung vom Sportunterricht notwendig sein.

Unabhängig von einer Belastungsintoleranz kann sich sowohl bei Jugendlichen als auch bei Erwachsenen ein Zustand der allgemeinen Erschöpfung oder Müdigkeit einstellen. Obwohl es in der Regel nicht einschränkend ist, kann sich dieses Symptom nachteilig auf die Lebensqualität auswirken und ist für andere schwer zu verstehen oder zu akzeptieren.

Gastrointestinale Beschwerden können das Leben der betroffenen Patienten schwer beeinträchtigen. Wie die Gliederschmerzen können Anfälle von Durchfall, Verstopfung, Magenschmerzen und Erbrechen episodisch oder chronisch auftreten. Es sollte darauf geachtet werden, dass Fabry-assoziierte Bauchschmerzen nicht mit häufigeren Beschwerden verwechselt werden und umgekehrt.

Durchfall und Magenkrämpfe sind weit verbreitete und beeinträchtigende Magen-Darm-Beschwerden. Wer unter diesen Beschwerden leidet, ist oft gezwungen, seinen Tag um den Standort der nächsten Toilette herum zu planen. Magen-Darm-Beschwerden treten häufig innerhalb von 30–60 Minuten nach dem Essen auf und erschweren Unternehmungen mit Freunden und Familie. Anfälle von Durchfall und Erbrechen, die zu 10-30 Toilettengängen pro Tag führen, sind nicht nur peinlich, es ist auch körperlich anstrengend und kann einen regelmäßigen Schul-/Arbeitsbesuch unmöglich machen. Ernährungsfaktoren können eine Rolle spielen, aber leider gibt es große Unterschiede zwischen den Patienten, die eine Empfehlung für eine bestimmte Form der Diät erschweren.

Viele Patienten berichten, dass Schmerzen und Magen-Darm-Beschwerden die beiden großen Faktoren sind, die die Lebensqualität beeinträchtigen. Diese Komplikationen können dazu führen, dass Patienten bei der Suche nach der Ursache zahlreiche teuren und schwierigen Tests unterzogen werden. Viele Patienten geben es auf, eine Antwort zu erhalten, sie finden sich mit der Vorstellung ab, dass dies halt so ist in ihrem Leben. Tatsächlich glauben einige junge Patienten, dass dies für die meisten Menschen so ist, und fragen sich, warum sie nicht so gut damit umgehen können wie ihre Freunde oder nicht betroffenen Familienmitglieder. Diese sehr jungen Patienten werden vielleicht sehr überrascht sein zu erfahren, dass der Rest der Welt nicht die gleichen (gastrointestinalen) Schwierigkeiten hat.

Du meinst, deine Hände und Füße tun nicht weh und brennen wie Feuer jedes Mal, wenn du Fieber hast?

Wieso kannst du barfuß auf diesem Bürgersteig laufen? Es verbrennt meine Füße direkt durch die Sohlen meiner Schuhe.

Warum schwitzt du nicht wie der Rest von uns? Ich weiß es nicht. Mir wird so heiß, dass ich es einfach nicht länger ertragen kann, aber meine Socken werden nicht einmal feucht. Ich brauche nicht einmal ein Antitranspirant.

Wie kann man das essen? Ich werde jedes Mal krank, wenn ich es esse.

Die meisten Symptome, die von Fabry-Patienten berichtet werden, sind auch in der allgemeinen Bevölkerung vorhanden und daher relativ unspezifisch. Dies führt zu einem ziemlich hohen Anteil von Fehldiagnosen, die wiederum zu Verzögerungen der notwendigen Behandlung führen.

Fehldiagnosen und Verzögerungen können für Frauen, die den Gendefekt geerbt haben, ein noch größeres Problem darstellen. Da es sich bei Fabry um eine X-chromosomale Krankheit handelt, gehen viele Mediziner davon aus, dass dies einer rezessiven genetischen Vererbung entspricht. Lange hielt sich die Ansicht, dass Frauen mit Morbus Fabry nur „Überträger“ seien und selbst nicht betroffen. Neuere Forschungen haben diese Ansicht weitgehend widerlegt, indem sie gezeigt haben, dass die Auswirkungen von Fabry bei Frauen genauso schwerwiegend sein können, wie bei Männern.

Im Allgemeinen haben Frauen, die das mutierte Fabry-Gen erben, eine größere Variabilität der Symptome und diese treten oft etwas später auf als bei Männern. Sie reichen von Asymptomatik bis hin zum Vollbild der Symptome sowie unterschiedlichen Graden der Beeinträchtigungen. Symptome, die von allen Patienten geäußert werden, sollten ernst genommen werden, ungeachtet des Geschlechts. Heterozygote Frauen sollten als Fabry-Patienten anerkannt und ebenso behandelt werden. Der Begriff „Träger“ sollte nicht mehr verwendet werden.

Äußere Anzeichen von Fabry sind möglicherweise nicht ausgeprägt, aber wenn sie bemerkt werden, können sie aufschlussreich sein. Angiokeratome sind am leichtesten sichtbar, aber aufgrund ihrer häufigsten Verteilung in der „Badehosenregion“ von der Taille bis zur Leiste, können sie bei einer normalen Untersuchung leicht übersehen werden. Diese besondere Hautanomalie ist nicht exklusiv für Morbus Fabry-Patienten, aber wenn sie einem Dermatologen auffällt, kann dies zu einer korrekten Diagnose führen. In den meisten Fällen verursachen Angiokeratome keine signifikanten Probleme. Manche können mit einer Argon-Laserbehandlung entfernt werden. Diese kleinen Rot- bis Blau-schwarzen Läsionen sind für junge Männer besonders peinlich, aufgrund ihrer Lage und des ausschlagartigen Auftretens. In einigen Fällen können Angiokeratome größere warzenartige Läsionen erzeugen. Sie können zu Blutungen auf Handtüchern, Bettwäsche und Kleidung führen, obwohl diese normalerweise geringfügig sind. Wie auch bei anderen Anzeichen und Symptomen, haben nicht alle Fabry-Patienten Angiokeratome.

Die anderen sichtbaren Anzeichen von Morbus Fabry werden normalerweise nur von einem Optiker oder Augenarzt gesehen. Die charakteristische Hornhauttrübung, die sich auf der Oberfläche der Hornhaut bildet, kann bei einer Spaltlampenuntersuchung gesehen werden. Morbus Fabry ist eine von wenigen Ursachen für diese Befunde, daher sind Augenärzte, wie Dermatologen, relativ gut geeignet, einen frühzeitigen Fabry-Verdacht zu äußern und Patienten zur Diagnose zu verhelfen. Andere Augenbefunde können eine Folge der mit Fabry verbundenen Gefäßbeteiligung sein, wie spiralförmig gewundenen Blutgefäße in der Netzhaut. Obwohl Fabry nicht direkt zu nennenswerten Sehproblemen führen kann, ist auch dieses in manchen Fällen möglich.

Die Nephrologie ist ein weiteres medizinisches Fachgebiet, das helfen kann eine Fabry-Diagnose zu bestätigen. Erhöhte Proteinspiegel im Urin und andere Anzeichen einer Nierenerkrankung sind deutliche Merkmale des Morbus Fabry. Auch wenn Fabry als Ursache für eine nachlassende Nierenfunktion noch nicht erkannt wurde, kann oft eine Nierenbiopsie Klarheit darüber bringen. Unbehandelt wird die Erkrankung bei den meisten männlichen Patienten mit dem, was als „klassischen“ Fabry angesehen wird, zu einer Nierenerkrankung im Endstadium und Nierenversagen fortschreiten. Neuere Forschungen haben auch die Auswirkungen der Nierenbeteiligung bei der weiblichen Patientenpopulation ans Licht gebracht was häufiger ist als bisher angenommen (Fabry RADAR 2007: The Fabry Registry Aggregate Data Annual Report: Genzyme Corporation; 2007).

Nierenversagen ist für viele Fabry-Patienten eine große und drohende Angst. Die Dialyse kann für Patient und Familie eine enorme Belastung darstellen. Glücklicherweise können viele Patienten eine Nierentransplantation erhalten, entweder über die Organspende eines Verstorbenen oder einen Lebendspender wie ein Familienmitglied. Einheitlich wurde eine Nierentransplantation zu erhalten von Patienten als positiver Schritt geäußert, auch wenn das Verfahren selbst möglicherweise mit Besorgnis betrachtet wird.

Eine kardiale Beteiligung kann sowohl für Männer als auch Frauen mit Morbus Fabry ein besonders besorgniserregender Aspekt sein. Während die damit verbundenen klinischen Befunde einen momentanen Zustand wiedergeben, können die im realen Leben erlebten Beschwerden nur schwer Ärzten vermittelt werden.

Die vorübergehende Natur von Leitungsstörungen des Herzens kann alarmierend sein, und teilweise sehr schwer zu dokumentieren. Anfälle von Herzklopfen können von kurzer Dauer sein und können mit atrialen oder ventrikulärer Tachykardie oder anderen Arrhythmien auftreten. Patienten können sich dieser Herzrhythmusstörungen bewusst sein. Sie können von kurzer Dauer sein oder Stunden andauern, bis der Rhythmus sich wieder normalisiert. Einen medizinischen Nachweis für diese Arrhythmien zu erhalten kann ein frustrierender Prozess sein, da die Symptome verschwinden können, bevor man den Arzt erreicht hat.

Herzsymptome können in Verbindung mit einer verlangsamten Herzfrequenz auftreten. Sie verursachen Kurzatmigkeit, Benommenheit, Schwindel und Ohnmacht. Die Implantierung eines Herzschrittmachers oder einer Schrittmacher-Kardioverter-Defibrillator-Kombination kann notwendig werden. Linksventrikuläre Hypertrophie mit verminderter kardialer Effizienz kann ebenfalls zu den Symptomen beitragen. Mitralklappenstenose und weitere Komplikationen, wie kongestive Herzinsuffizienz können ebenso zu einer Verschlechterung führen. Für Patienten, die signifikante kardiale Komplikationen entwickeln, ist die Gefahr eines Herzinfarkts eine weitere große Sorge.

Neurologische Beschwerden sind ein weiterer Aspekt der Fabry-Krankheit, die die Patienten belasten können. Sie können so einfach und unspezifisch sein wie häufige Kopfschmerzen bis hin zu Transient Ischämischen Attacken (TIAs) oder Schlaganfällen, von denen letztere natürlich sehr alarmierende und schwerwiegende Vorkommnisse für Patienten und ihre Familien sein können. Diese kardiovaskulären Ereignisse werden normalerweise nicht mit jüngeren Patienten in Verbindung gebracht und stellen ein weiteres Ereignis dar, das ohne Vorwarnung zuschlagen kann. Gerinnungshemmer sind hilfreich, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern, die von großer Bedeutung sein können, da es zu Verengungen der Blutgefäße kommen kann, verursacht durch Glycosphingolipid-Akkumulation in Endothelzellen, die das Gefäßsystem auskleiden.

Patienten können auch Komplikationen infolge einer peripheren Neuropathie erleiden, was häufig zu sehen ist bei Morbus Fabry. Schmerzen in den Extremitäten sind dabei wohl das am meisten beobachtete Symptom, aber die Patienten können auch ein gewisses Maß an Temperanpassungsstörung entwickeln. Insbesondere kalte Temperaturen können besonders schwer zu ertragen und ziemlich schmerzhaft sein, aber auch Hitzeempfindlichkeit kann auftreten. Mit der Zeit können Patienten auch einen Verlust des Temperatur- und Vibrationsempfindens erfahren. Unter diesen Umständen ist Vorsicht geboten, um Verbrennungen oder Erfrierungen an Füßen und Händen zu vermeiden.

Bei vielen Fabry-Patienten wird eine Beteiligung des Hörvermögens festgestellt. Tinnitus und Hochfrequenz-Schwerhörigkeit sind relativ häufig. In einigen Fällen kann zu einem allmählichen beidseitigen Hörverlust kommen. Die Entwicklung einer Hörminderung kann zuerst von den Familienmitgliedern bemerkt werden. Die Verwendung von Hörgeräten ist hilfreich, um die Auswirkungen einer Hörminderung zu kompensieren.

Schwindelanfälle, Schwindel und Übelkeit können auch auftreten, da das vestibuläre System in Verbindung mit einer Hörstörung betroffen sein kann. Anfälle von extremem Schwindel können einige Minuten bis Stunden dauern und mit wiederholtem Erbrechen einhergehen.

Diese Episoden können für den Patienten äußerst schwer zu ertragen sein. Bei schwererer Hörbehinderung hat sich der Einsatz von Cochlea-Implantaten bewährt mit einer deutlichen Verbesserung des Hörvermögens des Patienten. Fälle von plötzlicher Taubheit in einem Ohr treten auch im Zusammenhang mit TIAs auf.

Patienten können pulmonale Symptome entwickeln. Ein hartnäckiger Husten kann sich entwickeln mit einem häufigen Bedürfnis, sich zu räuspern. Husten durch saisonale Allergien oder eine einfache Erkältung können Monate lang andauern bis sie abklingen. Einige Patienten können eine chronische Bronchitis entwickeln. Es können auch Atemwegsobstruktionen auftreten, die zu Keuchen und Kurzatmigkeit führen. In einigen Fällen kann Sauerstoffzufuhr erforderlich sein. Diese Symptome tragen auch zur Ermüdung und verminderter allgemeiner Gesundheit bei.

Aufgrund der Art der Gefäßbeteiligung im Zusammenhang mit Morbus Fabry können sexuelle Dysfunktion zu einer zusätzlichen Komplikation werden. Dies ist eine weitere körperliche und seelische Belastung der Patienten.

Die fortschreitende und chronische Natur der Fabry-Krankheit kann sich erheblich auf alle Aspekte des Lebens auswirken. Die Belastung, die diese Bedingungen für den Einzelnen bedeuten kann, sollten nicht unterschätzt werden. Depressionen können auftreten, sei es aufgrund des Zustandes selbst oder der damit verbundenen Krankheitslast und für jeden Patienten eine erhebliche Hürde darstellen. Behandlung und Aufklärung über Depressionen sollten in Erwägung gezogen werden, wo immer dies angemessen ist. Viele Patienten wissen nicht, welche Auswirkungen eine Depression auf ihre Gesundheit haben kann. Beratung und Behandlung können erheblichen Nutzen bringen.

Potenzielle Faktoren, die zu Depressionen beitragen, sind die psychosozialen Aspekte des Lebens mit Morbus Fabry. Dieser Einfluss beginnt oft in der Kindheit. Nicht mithalten können mit Gleichaltrigen kann dazu führen, dass sich ein junger Patient abgesondert fühlt und nicht in die Lage teilzunehmen oder dazuzugehören wie andere. Dies kann in der Schule oder bei anderen Aktivitäten sein. Es scheint kein Zusammenhang zu bestehen zwischen Fabry und beeinträchtigten schulischen Leistungen, obwohl Sport und andere körperliche Aktivitäten sicherlich beeinträchtigt werden können. Einige Schüler sind möglicherweise nicht in der Lage wegen Schmerzen oder Magen-Darm-Beschwerden regelmäßig zur Schule zu gehen.

Die Teilnahme an schulischen, sozialen oder familiären Aktivitäten sowie der Arbeit können behindert werden und führen zu einem verminderten Selbstwertgefühl. Isolation und Rückzug können durch Faktoren wie Schmerzen, Durchfall oder Erbrechen kurz nach den Mahlzeiten, Hörstörungen, Hitzeunverträglichkeit, Müdigkeit oder auch die Angst vor Fabry-assoziierten Symptomen resultieren. Diese und andere Faktoren können dazu beitragen, dass sich ein Patient alleine fühlt. Sie glauben, dass keiner ihr Leiden verstehen kann oder das, was sie durchmachen. Die Seltenheit von Fabry und die derzeit unzureichende Anzahl von Medizinern, die über die Zustände Bescheid wissen, können auch zum Gefühl der Isolation beitragen.

Auch Schuldgefühle können für manche Patienten eine erhebliche Belastung darstellen. Ein Elternteil kann sich schuldig fühlen, wenn er Morbus Fabry an ein Kind oder mehrere Kinder weitergeben hat. Diese Gefühle können die Eltern des Patienten schwer belasten und auch von langer Dauer sein. Schuldgefühle betreffen sowohl Männer als auch Frauen, scheinen aber für Frauen schwieriger zu sein.

Um mit den Beschwerden von Fabry fertig zu werden, suchen einige Patienten auch abseits der Schulmedizin nach Hilfe. Der Konsum von Alkohol zur Schmerzlinderung, kann zu einer zusätzlichen Belastung durch eine Alkoholsucht führen. Die Verwendung von (medizinisches) Cannabis scheint erstrebenswert, um Magen-Darm-Probleme, Schmerzen und andere Symptome zu lindern. Diese und andere Freizeitdrogen können weitere Faktoren sein, die die medizinische Behandlung der Krankheit erschweren.

Erfahrungsgemäß können die Auswirkungen von Morbus Fabry auf alle Bereiche des Lebens enorm sein und die Lebensqualität massiv beeinträchtigen. Es gibt diejenigen, die das Glück haben, sehr wenige Einschränkungen in ihrem täglichen Leben zu haben, aber auch alle anderen Formen bis hin zu schweren Beeinträchtigungen kommen vor. Die Behinderung an sich und die Abhängigkeit von staatlicher Gesundheitsversorgung und Einkommensprogrammen für Behinderte ist für viele Fabry-Kranke Realität.

Um die Krankheitslast zu bewältigen, erweist sich die emotionale Unterstützung als äußerst wichtig für das Wohlbefinden und die tägliche Versorgung der Patienten. Verständnis von Familie oder Freunden ist äußerst wichtig für die Bewältigung. Die Schulung der Unterstützer des Patienten über Morbus Fabry ist ein entscheidender Faktor. Die Leute haben vielleicht Angst vor dem, was sie nicht verstehen und sollten ermutigt werden, diese potenzielle Barriere zu überwinden. Bereitstellung von Informationsmaterialien oder die Anleitung von Patienten, Pflegepersonal und Familienmitgliedern zu Quellen von diesen Materialien und zusätzlicher Unterstützung können dazu beitragen, die Behandlungsergebnisse zu verbessern und zu unterstützen in Fragen der Lebensqualität.

Morbus Fabry hat eine lange Geschichte, in der keine spezifische Behandlung verfügbar war, um die Ursache der Erkrankung zu behandeln. Zum Glück hat sich das 2001 für viele Länder in Europa und anderswo auf der Welt geändert mit der behördlichen Genehmigung der Enzyme-Ersatztherapie-Medikamente Fabrazyme® und Replagal®. Im Jahr 2003 erteilte die Food and Drug Administration die Zulassung für Fabrazyme® und ermöglichte US-amerikanische Ärzte sich ihre ausländischen Kollegen bei der Behandlung von Morbus Fabry Patienten mit ERT anzuschließen. Nach wie vor erfordert die Behandlung den entsprechenden Standard von Pflegemaßnahmen für alle Aspekte von Morbus Fabry, zusammen mit ERT.

Die Komplexität des Morbus Fabry erfordert oft die Beteiligung vieler medizinischer Spezialisten. Kommunikation zwischen diesen Spezialisten und Einbeziehung des Patienten oder der Pflegekraft, die alle als Gesundheitsteam zusammenarbeiten, bietet das Optimum für ein positives Umfeld der Patientenversorgung.

Während die Forschung viele Informationen über diese seltene Erkrankung geliefert hat, ist Fabry alles andere als eine einfache Krankheit. Bis heute konnten keine festen Regeln entwickelt werden, um Vorhersagen zu treffen zu Krankheitsauswirkungen oder Patientenentwicklungen. Es gibt eine große Variabilität bei den Anzeichen und Symptomen, die es erfordert, dass jeder Patient individuell untersucht und behandelt wird, um für ihn eine optimale Versorgung zu erzielen.

Eine Diskussion über die Behandlung von Morbus Fabry ist ohne die Erwähnung der Arzneimittelkosten nicht vollständig. Die Enzymersatztherapie gehört derzeit zu den teuersten medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten weltweit. Ohne Erstattungsmechanismus wird die überwiegende Mehrheit der Patienten keine Behandlung für die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung erhalten können. Die Bearbeitung von Erstattungsfragen belastet die Gemeinschaft der Erkrankten.

Morbus Fabry ist eine komplexe Erkrankung, die einen multidisziplinären Ansatz erfordert. Die Zukunft für Patienten und ihre Familien sieht besser aus, da sich mit weiteren Fragestellungen befasst wird. Das Ziel aller Beteiligten sollte darauf ausgerichtet sein, das bestmögliche Ergebnis für den Patienten mit Morbus Fabry zu erzielen.

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