Natascha besucht Fabry-Konferenz
Natascha hat für uns die wissenschaftliche Konferenz New Horizon in Fabry Disease 2023 in Prag besucht. Vom 26. bis 27. Mai haben ca. 130 Teilnehmer aus aller Welt – vorwiegend Wissenschaftler, die an M. Fabry forschen – ein intensives Vortragsprogramm mit anschließenden, teils kontrovers geführten Diskussion verfolgt.
Auf dem Foto abgelichtet sind (von links nach rechts) Natascha, Martina Zivna und Stanislav Kmoch aus der Tschechischen Republik sowie Morgan Dvela-Levitt aus Israel. Die drei forschen zum sogenannten ER-Stress, zu dem in Prag neueste Erkenntnisse vorgestellt wurden.
Unter dem ER-Stress versteht man einen Zustand von Zellen, in dem diese nicht in der Lage sind, bestimmte neu gebildete Enzyme richtig zu falten. Dies betrifft auch lysosomale Enzyme und das scheint neben den Gb3-Ablagerungen eine Rolle für die Entstehung von M. Fabry zu spielen. Bei manchen Varianten, insbesondere den kontrovers diskutierten Varianten wie z.B. D313Y und A143T, scheint der ER-Stress sogar die Hauptursache für den Fabry zu sein.
Wir werden in den nächsten Ausgaben der Fabry-News über den ER-Stress, aber auch anderen wissenschaftlichen Fabry-Themen berichten.