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In Deutschland sind nur ca. 8.000 Menschen betroffen. Damit ist Morbus Fabry einer der derzeit ca. 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen.
Durch Mutationen im GLA-Gen ist die Aktivität des Enzyms alpha-Galactosidase A zu niedrig. Bis jetzt sind über 1.000 Mutationen bekannt.
Derzeit sind in Deutschland drei Therapien zur Behandlung von Morbus Fabry zugelassen.
Verschiedene Organe können betroffen sein: Nieren, Herz, peripheres und zentrales Nervensystem etc. Daher unterscheiden sich die Symptome einzelner Patienten.
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