D313Y und andere VUS
Das Wegnehmen einer leidlindernden Therapie ist wohl das Schlimmste, das sich viele Fabry-Patienten vorstellen können. Und genau das ist Fabry-Patienten mit bestimmten Gen-Varianten diesen Frühling passiert!
Diese umstrittene Fabry-Varianten, auch Varianten unklarer Signifikanz (VUS) genannt, sind daher leider immer noch ein Thema auf unserer Agenda. Wir hatten schon mehrmals in den Fabry-News darüber berichtet. Unter anderem haben wir im April eine Stellungnahme zu diesem Thema beim FIN Fabry Expert Meeting in Amsterdam veröffentlich. Nun haben wir diese Stellungnahme ins Deutsche übersetzt und auf einer Sonderseite auf unserer Internetseite veröffentlicht:
